GenomeLight - Empowering a healthy future

关于我们

基诺莱(重庆)生物技术有限公司(Genome Light)位于重庆市高新区,是一家以精准医疗服务和AI大数据技术为双引擎驱动,创新未来医疗模式的高科技生命健康企业。

公司优势在于专注基于二代基因测序技术(NGS)的结果分析解读、注释和分析,特别在遗传病、罕见病领域的全基因组(WGS)、全外显子(WES)和靶向基因(Gene Panel)高通量检测结果的生物信息学解读和疾病标注方面,具有显著的技术优势(准确度高,分析周期短)。企业面向临床、服务科研,基于核心技术优势,已建立起一套完善的检测分析技术体系,开发了涵盖基因测序解读服务、遗传病基因诊断和新型冠状病毒检测等多个方向的产品,可为国内的遗传病患者、健康人群提供精准医疗服务,包括携带者基因筛查,(大)家系筛查,人群阵列分析为广大临床医务工作者和科研工作者提供以高通量测序(NGS)为主体的全面、多元的全基因组学检测完整解决方案。

新冠疫情后,基因产业蓄势待发

全基因测序是未来发展方向

完美解决基因检测市场痛点

PANELS 检测

Panel检测是在诊断单基因遗传病方面做基因检测时的一种常用选择,是针对某一特定类别疾病的相关基因进行打包检测。Panel代表着对于疾病类的深刻理解,因此将进行深入研究的Panel用于全面检测(WES/WGS)后的细致分析。

Panel检测适用以下几种情况:
①基因研究清楚的特定表型的诊断. ②重叠疾病表型的诊断. ③属于同一类致病机制或分子途径的疾病。

  • 主动脉
  • 心率失常
  • 右心室心肌病
  • 房颤
  • Brugada综合征
  • 心肌病
  • 室性心动过速
  • 复合性心脏病
  • 先天性心脏结构异常
  • 扩张型心肌病
  • Ehlers-Danlos综合症
  • 遗传性出血性毛细血管扩张症
  • 异位和反转
  • 高脂血症
  • 高脂血症肥厚型心脏病
  • 左心室非致密性心脏病
  • Liddle综合症
  • 长QT综合症
  • 马凡综合症
  • 诺南综合症
  • 肺动脉高压
  • 短QT综合症

  • 复合性遗传性肿瘤
  • 乳腺癌及妇科肿瘤
  • 乳腺癌高危
  • 遗传性肿瘤高危
  • 遗传性结直肠癌
  • 遗传性内分泌肿瘤
  • 遗传性胃肠道肿瘤
  • 遗传性白血病
  • 遗传性肺癌
  • 遗传性黑色素瘤和皮肤癌
  • 遗传性胰腺癌
  • 遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤
  • 遗传性儿科肿瘤
  • 遗传性肾癌
  • 神经纤维瘤
  • 结节性硬化
  • 着色性干皮病

  • 艾古综合症
  • 辅酶Q10缺乏症
  • 综合代谢性疾病
  • 家族性脂肪营养不良
  • 先天性糖基化障碍
  • 先天性单糖、多糖紊乱
  • 肌酸代谢缺陷
  • 胱氨酸尿症
  • 脂肪酸氧化综合症
  • 糖元储存障碍
  • 遗传性血色病
  • 同型半胱氨酸尿症
  • 高血氨症和尿素循环障碍
  • 高苯丙氨酸血症
  • 低血糖高胰岛素酮代谢紊乱
  • 低镁血症
  • 溶酶体疾病粘多糖病
  • 代谢性肝衰竭
  • 代谢性肌病和横纹肌溶解症
  • 线粒体DNA缺失综合症
  • 单基因肥胖
  • 肾结石
  • 非酮症高甘氨酸血症/脑病
  • 有机酸血症/尿酸钴胺素缺乏
  • 周期性麻痹
  • 过氧化物酶紊乱
  • 卟啉病
  • 嘌呤和嘧啶代谢紊乱
  • 络氨酸血症

  • 肌萎缩侧索硬化
  • 共济失调
  • 自闭症
  • 癫痫(非儿科)
  • 脑海绵状畸形
  • 腓骨肌萎缩症
  • 辅酶Q10缺乏症
  • VI型胶原相关疾病
  • 综合癫痫
  • 综合性肌营养不良
  • 先天性肌无力综合症
  • 肌酸代谢缺陷
  • 痴呆
  • 肌张力障碍
  • E-D肌营养不良
  • 癫痫性脑病
  • 前脑无裂
  • 特发性癫痫
  • 白质营养不良和白质脑病
  • LGMD和先天性肌营养不良
  • 无脑回
  • 大头畸形/过度生长综合症
  • 代谢性癫痫
  • 代谢性肌病和横纹肌溶解症
  • 小头和脑桥发育不全
  • 偏头痛
  • NCL和进行性肌阵挛癫痫
  • 向列肌病
  • 神经眼科
  • 神经元迁移障碍
  • 帕金森病
  • 周期性麻痹
  • 多微回
  • 卟啉病
  • 视中隔发育不良
  • 痉挛性截瘫
  • 脊髓型肌萎缩症
  • 结节性硬化
  • X连锁智障

  • 3-M综合症/原发性侏儒
  • 亚当斯-奥利弗综合症
  • 釉质发育不全和牙本质发育不全
  • 关节畸形
  • 短指/并指
  • 脑海绵状畸形
  • 唇腭裂及相关综合症
  • 综合性生长障碍/骨骼发育不全
  • 综合性身材矮小综合症
  • 全身骨骼发育不良
  • C-d.L综合症
  • 颅骨封闭
  • 外生骨症及相关疾病
  • 面部骨发育不良及相关疾病
  • 胃肠道闭锁
  • 异位和反转
  • 先天性巨结肠
  • 前脑无裂
  • 歌舞综合症
  • 肢体畸形
  • 脑回缺失畸形
  • 淋巴管畸形及相关疾病
  • 大头畸形/过度生长综合症
  • M-G综合症
  • 干骨后端发育不良
  • 小头和桥小脑发育不全
  • 微上皮发育不良
  • 神经纤维瘤
  • 神经元迁移障碍
  • 成骨不全
  • 骨石化和致密骨发育不良
  • 多微回
  • 塞克尔综合症
  • 视中隔发育不良
  • 短肋骨发育不良/窒息性胸骨发育不全
  • 伴随异常钙化的骨骼发育不良
  • 骨骼发育不良
  • 椎体成形/椎体间发育不良
  • 血管畸形

  • 色盲
  • 白化病
  • B-B综合症
  • 白内障
  • 锥杆营养不良
  • 先天性禁止性夜盲
  • 角膜营养不良
  • 晶状体异位
  • 斑点视网膜疾病
  • 青光眼
  • Joubert综合症
  • 先天性黑蒙
  • 黄斑营养不良
  • 小眼、无眼与眼前节发育不全
  • 神经性眼病
  • 视神经萎缩
  • 视网膜营养不良
  • 色素性视网膜炎
  • 老年-洛肯综合症
  • 亚瑟综合症
  • 玻璃体视网膜病变

  • 贫血
  • 出凝血障碍
  • 布鲁综合症
  • 骨骼衰竭综合症
  • 凝血因子缺失
  • 综合性血液病
  • 先天性中性粒细胞减少
  • D-B贫血
  • 先天性角化不良
  • 范科尼贫血
  • 巨噬细胞淋巴细胞增多症
  • 遗传性白血病
  • H-P综合症
  • 血小板功能紊乱
  • 红细胞膜紊乱
  • 血小板减少

  • 阿尔伯特综合症
  • BOR综合症
  • 耳聋
  • 遗传性出血性毛细血管扩张
  • 非综合症听力损失
  • 彭德雷德综合症
  • Stickler综合症
  • 综合性听力损失
  • Usher综合症
  • 瓦登堡综合症

  • 胆汁淤积
  • 先天性腹泻
  • 先天性肝纤维化
  • 胃肠闭锁
  • 先天性巨结肠
  • 胰腺炎
  • 多囊性肝病

  • 阿尔伯特综合性
  • B-B综合症
  • 巴特综合症
  • BOR综合症
  • 纤毛病
  • 囊性肾病
  • 尿崩症
  • 溶血性尿毒症
  • 低镁血症
  • 低磷血症、佝偻病
  • Joubert综合症
  • 利德尔综合症
  • 梅克尔综合症
  • 单基因肥胖
  • 肾结石
  • 肾结核
  • 肾病综合症
  • 多囊肾病
  • 原发性睫状体运动障碍
  • 原发性高草酸尿
  • 假性低醛固酮症
  • 肾畸形
  • 肾小管酸中毒
  • 老年洛肯综合症

  • A-O综合症
  • 白化病
  • 皮肤松弛
  • 先天性角化不全
  • 外胚层发育不良
  • E-D综合症
  • 大疤性表皮松弛
  • 遗传性肢端皮炎
  • 遗传性黑色素瘤和皮肤癌
  • H-P综合症
  • 鱼鳞病
  • 神经纤维瘤
  • 先天性厚甲
  • 掌趾角化病
  • 早衰综合症
  • 结节性硬化
  • 瓦登堡综合症
  • 着色性干皮病

  • 生殖器、性发育障碍
  • 综合性单基因糖尿病
  • 先天性肾上腺增生
  • 糖皮质激素缺乏
  • 高脂血症
  • 甲状旁腺功能亢进
  • 低血糖、高胰岛素和铜代谢
  • 低镁血症
  • 甲减与甲状腺激素抵抗
  • 卡尔曼综合症
  • 成年型糖尿病
  • 单基因肥胖
  • 卵巢早衰

  • 自体炎症综合症
  • 慢性肉芽肿
  • 先天性中性粒细胞减少症
  • 巨噬细胞淋巴细胞增多症
  • 初级免疫缺陷
  • 骨骼衰竭综合症
  • 补体系统紊乱
  • 角化不良
  • 原发性免疫缺陷
  • 原发性睫状态运动障碍
  • 严重联合免疫缺陷

  • 支气管扩张
  • 综合性肺病
  • 囊性肺病
  • 间质性肺病
  • 原发性纤毛运动不良
  • 中央换气不足和呼吸暂停
  • 囊性纤维化
  • H-P综合症
  • 新生儿呼吸窘迫-表面活性功能障碍
  • 肺动脉高压

诊断服务

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