携带致病基因的夫妇生下的孩子可能患脊髓性肌萎缩症、脆性X染色体综合征、地中海贫血等严重遗传病,但大多数家庭在孩子被诊断出患有遗传病前,并没有相关家族病史,因此提前筛查基因很重要。 通常对常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传展开筛查。常染色体隐性遗传病由常规染色体上的隐性基因控制,若夫妇双方都携带同一个致病基因,则有四分之一的可能性生下遗传病患儿。X连锁隐性遗传的致病隐性基因在X染色体上,携带者通常是女方。 携带者基因筛查和目前流行的无创产前基因检测以及孕早期联合筛查并不重复,它们针对的对象不同。无创产前基因检测和孕早期联合筛查的时间是在孕期,主要致力于发现胎儿的常见染色体病变如唐氏综合征等,这些病变通常涉及许多不同的基因。而新的基因筛查主要为了发现单基因遗传病,筛查的最佳时间是怀孕前。 基诺莱通过帮助志愿者夫妇分析遗传病风险,不仅要考量成本及道德伦理问题,还要考量如何为不同文化背景和不同地区的人提供筛查服务,以及如何为生育患儿风险较高的夫妇提供最佳选择。 通过唾液和血样采集到的DNA是相同的,因此两种方法同样准确,但对于居住在偏远地区的夫妇来说,采集唾液要方便得多。
携带者检测有助于确定一个人的携带者状态,是计划生育过程的重要一步。建议所有计划怀孕的夫妇进行 携带者筛查测试。但强烈建议在以下情况下进行此测试:
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