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罕见病其实并不罕见

  • 基因组分析是解决罕见病临床诊治困难这一问题的关键
  • 全外显子组测序,可以尽早诊断出这些罕见疾病
  • 尽早进行测试还有可能实现罕见病的有效治疗和预防

罕见病基因诊断

罕见病病人和他们的家人经常经历一段令人沮丧的旅程,这可能会迫使他们去看几十个不同的医学专家,甚至连他们最基本的问题都找不到答案。诊断的延误会导致疾病的发展,以及对治疗和护理的不当和有害的干预。

基诺莱凭借深厚的领域知识和多年的成功定位数千种罕见疾病的遗传原因的经验,为即使是最困难的病例提供免费咨询和全方位服务的分子诊断。

选择临床全外显子组或全基因组测序,并在3周内出具诊断结论。

罕见病基因诊断工作流程示意图

基诺莱凭借深厚的领域知识和多年的成功定位数千种罕见疾病的遗传原因,为最困难的病例提供免费咨询和全方位服务的分子诊断!

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